Синдром клайнфельтера, что это?

Синдром Клайнфельтера

Синдромом Клайнфельтера называется генетическое заболевание, вызываемое нарушением числа половых хромосом у детей мужского пола.

Клиническая картина синдрома описана в 1942 году в работах Гарри Клайнфельтера и Фуллера Олбрайта. Генетической особенностью этого синдрома является разнообразие цитогенетических вариантов и их сочетаний. Обнаружено несколько типов полисомии по хромосомам X и Y у лиц мужского пола: XXY, XYY, XXXY, XYYY, XXYY, XXXXY и XXXYY. Наиболее

распространён синдром Клайнфельтера с удвоением Х-хромосомы (XXY). Общая частота его колеблется в пределах 1 на 500−700 новорождённых мальчиков.

Нарушение числа хромосом обусловлено их нерасхождением либо при делении мейоза на ранней стадии развития зародышевых клеток, либо при митотическом делении клеток на начальных этапах развития эмбриона. Преобладает патология мейоза; в 2/3 случаев нерасхождение имеет место при материнском овогенезе и в 1/3 − при отцовском сперматогенезе. Фактором риска возникновения синдрома Клайнфельтера является, по-видимому, возраст матери; связь с возрастом отца не установлена. В отличие от многих других анеуплоидий синдром Клайнфельтера не ассоциирован с повышенным риском выкидыша и не является летальным фактором.

Синдром Клайнфельтера обычно клинически проявляется лишь после полового созревания и поэтому диагностируется относительно поздно. До начала полового развития удаётся отметить только отдельные физические признаки: непропорционально длинные ноги, высокая талия, высокий рост.

К началу полового созревания формируются характерные пропорции тела: больные часто оказываются выше сверстников, ноги заметно длиннее туловища. Кроме того, некоторые дети с данным синдромом могут испытывать трудности в учёбе и в выражении своих мыслей. У пациентов с синдромом Клайнфельтера, как правило, снижен интеллект и познавательные способности. Большинством исследователей-психологов пациенты с синдромом Клайнфельтера описываются как скромные, тихие, более чувствительные по сравнению со сверстниками. Все эти эффекты связаны с недоразвитием гонад и, таким образом, снижением продукции мужского полового гормона тестостерона.

Ранее больные с синдромом Клайнфельтера считались бесплодными, однако при современном уровне развития технологии экстракорпорального оплодотворения (искусственного зачатия) появилась возможность получать здоровое потомство от таких больных. Другие клинические проявления купируются постоянной замещающей терапией препаратами тестостерона.

Городской суд французского Тура удовлетворил иск 66-летнего истца о признании его права на «нейтральный» пол, теперь в документах заявителя в графе «пол» вместо «М» будет указано Neutre. По примерным оценкам, в мире 1,7% интерсекс-людей, в России это 33 тыс. новорожденных в год. Руководитель инициативной группы «Ассоциация русскоговорящих интерсекс-людей» Александр Березкин рассказал РС о проблемах сообщества.

– Что это вообще такое – интерсекс, интерсексуальность?

– Во-первых, нужно разграничивать понятия интерсексуальности и интерсекса. В русском языке слово «секс» связано с сексуальным поведением, а не с полом, как в английском, поэтому возникает лингвистическая путаница. Лучше употреблять слово «интерсекс». Интерсексуальность близка к бисексуальности, гомосексуальности, это неточно. По определению ООН, интерсекс – это человек, рожденный с половыми характеристиками, включая гениталии, половые железы и набор хромосом, которые не вписываются в стереотипную систему восприятия мужского и женского тела.

– А если по-русски?

– Это люди с врожденными биологическими характеристиками, которые их отличают от большинства мужчин и женщин. Грубо интерсекс можно разделить на две категории: люди с различиями в половой анатомии, то есть чуть больше клитор, чуть меньше пенис или наличие одновременно яичек и яичников. И нетипичный набор хромосом. Или есть еще синдром андрогенной нечувствительности, когда организм не вырабатывает половые гормоны, соответствующие его набору хромосом. Например, при женском наборе хромосом ХХ не вырабатываются эстрогены, получается маскулинизация и девочка развивается как мальчик. Вообще синдромов насчитывается порядка 30.

Мое тело до курса гормональной терапии было этаким конструктором между мужским и женским

У меня вот синдром Клайнфельтера, когда присутствует дополнительная хромосома Х. У большинства мужчин набор хромосом XY, у женщин – XX, а у меня – XXY. Этот диагноз мне поставили в 16 лет. Есть специальное генетическое исследование – кариотип, определяющее набор, размер и форму хромосом. Мое тело до курса гормональной терапии было этаким конструктором между мужским и женским: женские бедра, увеличенные грудные железы, хрупкие кости, но при том высокий рост. Кроме того, у меня маленькие яички, они практически отсутствуют. Сейчас мне 31 год, гормональную терапию мне назначили в 17, она продолжалась 7 лет, потом я прекратил ее на 6 лет и полгода назад возобновил.

– Расскажите про ваш личный опыт, что это такое – быть интерсекс в России?

– У людей с нетипичным набором хромосом синдромы часто обнаруживаются лишь в пубертатный период. Для меня история интерсекс начинается с 16 лет, до того я и не подозревал, что у меня есть какие-то вариации. У меня был ранний сексуальный опыт в 12 лет, там был элемент психологического насилия, и я себя иногда ловил на мысли, что мне нравилось быть девочкой. В школе я прошел через буллинг, аутинг, физическое насилие, но это было связано скорее с гомосексуальной ориентацией, нежели с интерсекс.

Я ненавидел свое тело, отвергал его, мне казалось, что я урод, что такие люди жить не должны

И вот однажды в 16 лет наш педиатр попросила меня выйти из кабинета, чтобы сообщить что-то моей матери. Я подслушал под дверью, она сказала таким неприятным тоном, мол, вы заметили, что ваш мальчик какой-то странный, он развивается ненормально. Для меня это был шок. Меня отправили к другому врачу, где мне и поставили диагноз. Тогда я стал обращать внимание, что мое тело действительно какое-то другое. Я помню случай в очереди в магазине, когда кто-то обратился сзади: «Девушка, вы что-то уронили, – я оборачиваюсь. – Ой, извини, парень». Потом и другие стали замечать, что я отстаю в телесном развитии. В раздевалке в школе надо мной похихикивали, говорили, что у меня грудь растет, на первом курсе в университете один парнишка изобразил на доске, как я выгляжу: это был образ гермафродита – широкие бедра, увеличенная грудь. Долгое время у меня было ощущение, что я ошибка природы, а учитывая, что я верующий, мне казалось, что это наказание за какие-то мои грехи. Я ненавидел свое тело, отвергал его, мне казалось, что я урод, что такие люди жить не должны. Это был сложный период. Но после я стал ходить к психологу, заниматься йогой, танцами, учился принимать свое тело.

Не с кем было обсудить это. С матерью мы об этом не говорили, только о лечении и деньгах, ведь за терапию приходилось платить. До 18 лет тесты на гормоны и биохимические анализы бесплатные, а после 18 – за деньги. Сами лекарства стоили недорого, но то был русский препарат в ампулах, он оказывал побочные эффекты на печень. А голландское лекарство в капсулах стоило для меня очень дорого. Я сейчас живу в США, здесь у меня государственная страховка, покрывающая мои визиты к врачу и лечение, а лекарства я покупаю в специальной клинике для ЛГБТ по программе для трансгендеров и интерсексов. Это обходится в 12 долларов в месяц, учитывая, что рыночная стоимость 150 долларов.

Врач спрашивала, как у меня складывалась сексуальная жизнь, как с девушками, а у меня тогда сексуальная жизнь была больше с мальчиками, приходилось скрываться

В России мне повезло с доктором, с генетиком, которая меня вела в родном Новокузнецке. Она мне сказала, что этой болезни стыдиться не надо, но не стоит никому об этом говорить. Доктора мне помогали, но всегда была проблема с гетеронормативностью: врач, к примеру, спрашивала всё время, как у меня складывалась сексуальная жизнь, как с девушками, а у меня тогда сексуальная жизнь была больше с мальчиками, приходилось скрываться. Однажды меня отправили к андрологу, так он мне объяснял, как нужно себя вести, чтобы быть мужчиной. Сказали даже, что если есть проблемы, могут дать виагру. У врачей даже вопрос не возникал, что я мог быть другой ориентации.

– А как реагирует ЛГБТ-сообщество?

– Может, из-за того, что это Нью-Йорк, люди относятся хорошо, позитивно, говорят: «О, классно, у тебя своя индивидуальность». Некоторым, с кем у меня был контакт, нравилось мое несколько нестандартное тело, привлекала эта смесь маскулинности и феминности – андрогинность. А так вообще здесь никто на тебя не обращает внимания, не интересуется, что у тебя в штанах.

– А в Америке как – понятие интерсекс никак не связано с сексуальным влечением, верно?

– Да, интерсекс может быть гетеро-, гомо-, би-, асексуалом, то есть тот же набор сексуальных ориентаций и гендерных идентичностей, которые присущи и неинтерсекс-людям.

– Что такое права интерсекс и зачем за них бороться?

– Есть три основные проблемы: нарушение права на здоровье и физическую неприкосновенность, плохое обращение, а также право на равенство и отсутствие дискриминации.

Учитывая, что тела интерсекс-людей отличаются от тел большинства, уже с младенчества дети интерсекс подвергаются насилию со стороны медработников. Самая актуальная проблема – операции, когда врачи приписывают детям пол в соответствии со своими представлениями о типичном мужском и женском. То есть рождается ребенок с женскими и мужскими первичными половыми признаками, врач делает за него выбор, какой пол ему оставить, ребенок вырастает и может не согласиться с этим выбором, не принять свою гендерную идентичность. При этом операции могут проводиться некачественно, оказывать негативное воздействие на психическое и сексуальное развитие. Эти операции делают не только в России – везде, где это не запрещено законодательно, как на Мальте или в Австралии.

Другая проблема – качество медицинских услуг, взаимоотношения между врачами и пациентами, информированность интерсекс-детей и их родителей. С одной стороны, идут споры, насколько нужны те или иные операции до достижения интерсекс-детьми совершеннолетия, а с другой – недавно у меня был кейс из Казахстана, синдром Шерешевского-Тернера, когда в организме только одна хромосома Х. Это приводит к нарушению роста, проблемам с костной системой, с обменом веществ. Так вот, тому человеку поставили диагноз, когда ему уже было больше 20 лет, гормональную терапию в этом возрасте не назначают.

В России интерсекс в медицинской терминологии определены как люди с нарушениями формированиями пола, они получают степень инвалидности. И тут мы сталкиваемся с проблемами защиты прав людей с ограниченными возможностями: дискриминация на работе, доступ к социальным услугам.

– А в чем проблема с инвалидностью? Пенсию же дадут.

– Ну вот, к примеру, я сам в 18-19 лет получил инвалидность 3-й группы, мне как студенту это помогло получить дополнительный доход, я был освобожден от армии, но потом при поиске работы я встал на учет в центре по защите населения, и там отметили, что у меня было пенсионное свидетельство и инвалидность – оказалось, что не все работодатели готовы нанимать таких сотрудников. Потом я свою инвалидность скрывал. В США интерсекс инвалидами не считаются.

– Зачем графа «нейтральный пол» в документах?

– Это нужно самим интерсекс-людям, которые не хотят относить себя к мужскому или к женскому полу. Также это хорошая точка для медицинского сообщества: если изначально понимать, что когда человек вырастет, он может решить остаться в этой нейтральной категории, становятся необязательными детские операции по изменению тела, приведения его к мужскому или женскому стандарту. Операция необходима, только если речь идет о сохранении здоровья.

Но надо отметить, что это предмет для дискуссии в интерсекс-сообществе. Некоторые считают, что выделение каких-то категорий ведет к дополнительной стигматизации.

– А если с таким паспортом интерсекс приедет в Саудовскую Аравию или Иран, да в ту же Россию – что ему на паспортном контроле скажут?

– Для этого нужны международные стандарты. Этот вопрос обсуждается в разных комиссиях ООН с 2012 года, а также и в Европейском парламенте, летом этого года была встреча Совета Европы, где поднималась эта тема, так что работа ведется.

– Какие службы для интерсекс-людей существуют в России?

– Есть много медицинских генетических клиник, где таким детям оказывается медицинская помощь. Я пытался найти что-то касательно психологической поддержки, но безуспешно. В некоторых клиниках существует сексуальная адаптация, но не понятно, информируются ли родители, и если информируются, то как.

– Что такое интерсекс-активизм в России? Чем занимаетесь вы и другие активисты?

– Если вы найдете других интерсекс-активистов в России, я буду рад.(Смеется.) У нас есть группа поддержки, нас всего пятеро в разных городах. Мы занимаемся распространением информации об интерсекс-людях, об их правах, о медицинских исследованиях, которые не патологизируют, не стигматизируют интерсекс. У меня в США есть доступ к информации в различных институтах, исследовательских организациях, фондах. Второе направление – это социально-психологическая поддержка интерсекс-людям, в группе есть психологи, социологи. Мы работаем с 2013 года, но в русском интернете так мало сайтов или форумов по этой теме, что люди на нас выходят плохо. У нас, может, 2-3 новых контакта в год.

– А куда обращаться?

– Можно писать нам на почту: arsintersex@yahoo.com

– Вы работали преподавателем социологии в Дальневосточном федеральном университете во Владивостоке. В прошлом году против вас начали травлю и в итоге уволили, вы эмигрировали в США. Это как-то связано с интерсекс-активизмом?

– Нет. Это связано с деятельностью в ЛГБТ-организации во Владивостоке, с тем, что я в то время работал преподавателем и, возможно, нарушил закон о пропаганде. Я не очень люблю обсуждать ту ситуацию, ну была она и окей, это в прошлом.



Лечением данного заболевания занимается Генетик

Нужна дополнительная информация?
Спасибо за оставленную заявку.
Наш оператор свяжется с вами с 8:00 до 22:00
Заявки, поступившие после 22:00, будут обработаны на следующий день.

Спасибо за обращение.
Ваша заявка принята.
Наш специалист свяжется с Вами в ближайшее время

Описание заболевания

Синдромом Клайнфельтера называется генетическое нарушение, обусловленное мутациями в гендерных хромосомах. Болезни подвержен исключительно мужской пол. В норме у мужского генотипа имеется одна X хромосома и одна Y. При синдроме Клайнфельтера у мальчика вместо одной X хромосомы две, то есть генотип выглядит следующим образом: XXY. В редких случаях ребенок имеет более двух X-хромосом. В таком ситуации кариотип выглядит, как XXXY, XXXXY и т.д.
Аномалия в количестве хромосом ведет к внутренним и внешним нарушениям – мальчикам с данным синдромом свойственно астеническое или евнуховидное телосложение, отсутствие или слабая выраженность оволосения подмышечных впадин, лица и лобка (в период полового созревания), недоразвитость половых органов, бесплодие, умеренно выраженные отклонения в умственном развитии.
Мальчики с этим хромосомным заболеванием нуждаются в медикаментозном и хирургическом лечении, а также сопровождении врачей разного профиля (эндокринолога, невролога, психотерапевта и др.).

Симптомы

В младенчестве и раннем школьном возрасте у ребенка сложно определить синдром Клайнфельтера из-за неспецифичных и слабо выраженных симптомов. В грудном возрасте такие дети развиваются медленнее – позже начинают удерживать голову, сидеть, ползать и т.д. Часто имеют замедленное формирование речевых навыков. Также в младшем возрасте отмечается предрасположенность к заболеваниям верхних и нижних дыхательных путей. Примерно с 6-8 лет мальчики начинают отличаться от сверстников высоким ростом, худым строением тела, длинными руками и ногами, высоким уровнем талии. В некоторых случаях у детей с синдромом имеется односторонний или двусторонний крипторхизм (одно или оба яичка не опущены в мошонку).

Выраженная клиническая картина появляется в период полового созревания. Для таких детей характерно:

  • слабо выраженный волосяной покров на лице и теле, оволосение лобка по женскому типу;
  • гипоплазия яичек;
  • маленький половой член;
  • гинекомастия (увеличение грудных желез);
  • женское строение фигуры (широкие бедра, узкие плечи, узкая талия);
  • слабо развитая мускулатура;
  • ожирение по женскому типу;
  • несильно выраженная умственная отсталость (сложность в запоминании информации, выражении своих мыслей);
  • нестабильность психики (резкие перепады настроения, неврозы и др.);
  • трудности в общении со сверстниками.

Помимо этого у людей с синдромом Клайнфельтера нередко возникают патологии костной системы – деформация грудной клетки, нарушение осанки, неправильный прикус. Также имеют частое проявление ваготонические реакции организма – брадикардия, акроцианоз (синюшность участков кожи из-за нарушения кровообращения), потливость ладоней и стоп.

Причины

Возникновение синдрома Клайнфельтера связано с мутацией генов, при которой в мужском кариотипе происходит удвоение женской половой хромосомы. Аномалия может возникнуть на нескольких этапах формирования плода – на стадии овогенеза, сперматогенеза или раннего эмбриогенеза.
Ученым до конца не известна причина возникновения хромосомного нарушения. Однако специалисты выделили возможные факторы, увеличивающие риски развития заболевания:

  • перенесенные матерью вирусные инфекции во время беременности;
  • нарушения иммунной системы родителей;
  • зачатие в близкородственных союзах;
  • ранний (до 18) или поздний (старше 35) возраст матери;
  • наличие хромосомных мутаций в предыдущих поколениях.

Связь с экологической обстановкой в регионе проживания родителей, а также с наличием у матери вредных привычек на данный момент не установлена.

Диагностика

Существует два варианта диагностики синдрома Клайнфельтера: пренатальная и постнатальная.
Первая проводится всем беременным женщинам, входящим в группу риска рождения ребенка с хромосомными нарушениями. Методики дородовой диагностики патологии:

  • Биопсия хориона – исследование, проводимое с 10-й по 12-ю неделю беременности. В процессе биопсии врач берет клетки плода, из которых впоследствии извлекает ДНК и определяет наличие хромосомных нарушений.
  • Амниоцентез – исследование, проводимое с 16-й по 18-ю неделю беременности. В ходе диагностики специалист производит забор амниотической жидкости. Так как в околоплодных водах содержится генетическая информация, при их изучении можно определить наличие хромосомных аномалий у плода.

Постнатальная диагностика синдрома проводится уже после рождения ребенка. К сожалению, из-за слабо выраженных клинических симптомов в первые 5-6 лет жизни ребенка диагностика заболевания далеко не всегда является своевременной, а поэтому заместительная гормонотерапия часто проводится уже на поздних стадиях.
Грамотный специалист способен определить патологию, основываясь на внешних проявлениях (особенности психофизического развития ребенка, а также особенности строения тела). При подозрении на синдром Клайнфельтера ребенку проводится исследование кариотипа. После подтверждения диагноза пациент направляется на дополнительные обследования с целью выявления сопутствующих нарушений в организме:

  • УЗИ мошонки – ультразвуковая диагностика, позволяющая выявить нарушения в строении и функционировании яичек.
  • Спермограмма – исследование эякулята с целью определения олиго- и азооспермии.
  • Биопсия яичек – для оценки состояния сперматогенеза.
  • Анализ крови на гормоны (тестостерон, ЛГ и ФСГ).

Помимо этого мужчинам с данным нарушением необходимы регулярные врачебные консультации эндокринолога, андролога, сексолога, психотерапевта.

Терапевтическое лечение

К сожалению, современная медицина не способна вылечить само заболевание, однако вполне может нормализовать общее состояние пациента, устранив основные проявления патологии и восстановив вторичные половые признаки мужчины.
В раннем возрасте мальчикам показаны занятия с логопедом и психологом, лечебная физкультура, массаж. Данные методы позволят ребенку догнать сверстников в развитии и избежать трудностей социальной адаптации.
С подросткового возраста основное лечение мальчиков заключается в проведении заместительной гормонотерапии. Прием синтетических аналогов мужского гормона тестостерона должен быть пожизненным. Раннее начало гормонотерапии позволяет избежать атрофии яичек, снижения либидо, замедленного развития вторичных половых признаков.
При психических нарушениях пациенту показан прием нейрометаболиков и психостимуляторов.

Хирургическое лечение

Некоторые симптомы синдрома Клайнфельтера невозможно исправить терапевтическими методами. Оперативное вмешательство проводится для устранения крипторхизма и гинекомастии. При желании мужчины стать отцом показано искусственное оплодотворение (ЭКО или ИКСИ), так как в большинстве случаев при хромосомном нарушении естественное зачатие ребенка невозможно.
В медицинском центре «СМ-Клиника» лечение синдрома Клайнфельтера проводится как терапевтическими, так и хирургическими методами. Профессионализм врачей и использование высокотехнологичного оборудования позволяют нам добиваться хороших результатов в лечении хромосомных болезней.

Наши преимущества:
5 ведущих генетиков

Все специалисты
в одной клинике

Передовое медицинское оборудование

Гарантия качества обслуживания

Хотите, мы Вам перезвоним?
Спасибо за оставленную заявку.
Наш оператор свяжется с вами с 8:00 до 22:00
Заявки, поступившие после 22:00, будут обработаны на следующий день.