Померанцева Екатерина генетик

НТВ помогает спасти жизнь маленькой Саше с редкой генетической болезнью

У родителей семилетней петербурженки Александры Сафоевой осталось четыре дня для того, чтобы собрать 1 млн 200 тыс. рублей на лечение дочери. 1 марта европейская клиника, в которой обещают помочь девочке с тяжелым генетическим заболеванием, повысит расценки.

Между тем состояние ребенка с эпилептической энцефалопатией ухудшается. Сейчас ребенок переживает по несколько приступов в день.

О том, кто и как готов помочь Александре, — в репортаже корреспондента НТВ Алексея Чеботарёва.

Вряд ли, встретив их на улице, кто-то подумает, что девочке в коляске семь с половиной лет. Рост и вес явно не соответствуют возрасту. Саша не ходит и не говорит. Последнее, возможно, спасает от отчаяния родителей и близких. Ведь о чем бы рассказал ребенок, которого с четырех месяцев преследуют тяжелые эпилептические припадки?

Анастасия Сафоева, мама Александры Сафоевой: «Приступы очень страшные. Они происходят фактически каждую ночь с остановкой дыхания. И когда сердце прекращает практически биться, становится страшно».

На собственные средства, благодаря помощи друзей и благотворительных организаций, Сашу несколько раз возили на лечение в Европу. Там, кстати, и поставили диагноз: ЦДКЛ-5 эпилептически ассоциированная энцефалопатия.

Если говорить проще, в одном из генов ребенка произошла мутация, что и привело к появлению судорог. В Петербурге поначалу их даже не могли зафиксировать — настолько редкая патология.

К примеру, в заключении одного из федеральных медучреждений написано: «Эпилептической активности не выявлено». Хотя, по словам матери, приступ Саша пережила всего за несколько минут до обследования.

Анастасия Сафоева, мама Александры Сафоевой: «Врачи боятся брать на себя ответственность, потому что у нас редкое заболевание, и они с ним не сталкивались. Звали один раз на консультацию, чтобы просто посмотреть на ребенка с таким заболеванием, а не чтобы нам попытаться помочь».

Во время одной из госпитализаций во французскую клинику Сашу Сафоеву даже смогли на четыре месяца избавить от приступов. Девочка стала быстро развиваться, полюбила занятия на специальных тренажерах. Их родители купили домой. Но сейчас о них вспоминают все реже: препарат, которым лечили Сашу, имел серьезное побочное действие. От его применения отказались.

Сейчас в Европе обещают подобрать другие лекарства. Но в петербургских медучреждениях отказываются написать в документах всего одну фразу, которая дала бы возможность за госсчет отправить девочку за границу: «Требуется лечение за пределами России».

Генетик Покровского центра стволовых клеток, подтвердившая диагноз врачей из Германии и Франции, считает: если на Западе действительно смогли подобрать для Саши терапию, этим нужно воспользоваться.

Марина Булатникова, врач генетик-невролог Покровского центра стволовых клеток: «В мире с подобным заболеванием живут меньше 100 человек. Какого-то одного центра для лечения редких болезней в мире нет. Поскольку нет рекомендаций по препаратам, все зависит от уровня эпилептолога».

В случае удачного лечения в Европе и улучшения состояния Саши следить за ее здоровьем нужно будет продолжать и в России. Генетик Покровского банка стволовых клеток обещает помочь подобрать квалифицированного эпилептолога нужной квалификации, который сможет контролировать состояние ребенка.

Но все это, конечно, потом, если судороги отступят. Неизвестно, сколько дней, недель или месяцев отделяют Сашу Сафоеву от этого счастливого момента. Известно — сколько денег от очередного шанса. 1 млн 200 тыс. рублей можно собрать, даже если каждый, кто смотрит НТВ и читает НТВ. Ru, отправит на помощь Саше хотя бы 10 рублей.

Реквизиты для помощи Александре Сафоевой:

Отправьте СМС-сообщение на номер 3116 с текстом ditya ***, где *** — сумма пожертвования в рублях. Пробел между словом ditya и суммой обязателен (функция недоступна абонентам «Мегафона»).
Номер банковской карты «Сбербанка» для помощи Александре Сафоевой: 4276 8550 1853 5571

В списках логических заблуждений вы можете найти «генетическую логическую ошибку». Это ошибка, при которой убеждение критикуется на основе причин, по которым кто-либо в него верит.

Это, на первый взгляд, весьма странная идея — если причины убеждения не определяют его систематическую надежность, то что же определяет? Если Deep Blue советует нам ход в шахматах, мы верим, что это основано на нашем понимании кода, который обходит дерево игры, при этом мы сами не в состоянии оценить дерево игры. Что может дать возможность расценить любое вероятное предположение как «рациональное», как не то, что было произведено неким систематически надежным процессом?

Статьи, рассказывающие об этой ошибке, могут сказать вам, что не всегда данный тип мышления ошибочен — происхождение свидетельства может быть релевантно к его оценке, например в случае с экспертом, который заслуживает доверия. Но, как мы можем узнать из тех же статей, в других случаях это действительно может считаться заблуждением; химик Кекуле увидел структуру бензола во сне, но это не значит, что мы не можем доверять убеждению об этой структуре.

Выходит, что иногда это заблуждение, а иногда — нет?

Формально генетическая логическая ошибка является заблуждением, поскольку происхождение убеждения не то же самое, что его текущий подтвержденный статус, являющийся суммой всех известных «за» и «против» этого убеждения.

Однако мы меняем наше мнение куда реже, чем нам кажется. На обычных людей обвинение в адрес происхождения убеждений влияет гораздо сильнее, чем на идеальных байесианцев.

Очищение вашего разума является мощной эвристикой в том случае, если у вас возникло новое подозрение, что ряд ваших идей может иметь неправильный источник.

Как только идея появляется в наших головах, не всегда легко для свидетельства выкорчевать ее оттуда. Посмотрите на тех, кто вырос считая, что библия написана лично богом; позже, они приходят к тому, чтобы (на сознательном уровне) отвергнуть идею, что библию писал лично бог; но при этом продолжают думать, что библия содержит незаменимую этическую мудрость. Им не удалось очистить свое сознание; они могли бы значительно лучше справиться с тем, чтобы усомниться в истинности библейских текстов, основанной только на том, что сама библия говорит об их истинности.

В то же время, они должны твердо удерживать в сознании принцип, гласящий что обратное глупости не есть ум; цель — сделать мышление свободным и независимым, а не просто отрицать Библию, сделав это новым алгоритмом.

Как только некая идея попадёт вам в голову, вы будете искать ей поддержку всюду, куда только взглянете — и когда её первоисточник попадёт под сомнение, будет вполне разумно считать, что все яблоки упавшие с этого дерева не без подвоха тоже.

Но если бы! Не так просто прочистить свой мозг от лишних вещей. Требуется невообразимое усилие, чтобы пересмотреть позицию, не проворачивая раз за разом кэшированные доводы. «Это ещё не кризис веры, пока обстоятельства не начали работать иначе», — говорит Тор Шенкель.

Вы должны быть особенно внимательны, если у вас имеется множество идей, проистекающих из одного источника, о котором вы теперь узнали, что он не заслуживает доверия, и при этом все идеи все еще кажутся правильными — очевидным архетипичным примером является как раз-таки библия.

С другой стороны… Есть такая штука, как полностью очевидное свидетельство, при котором становится уже неважно, откуда впервые появилась идея. Получение таких свидетельств — именно то, чем занимается Наука. Больше уже не имеет значения, что Кекуле увидел кольцевую струкутуру бензола в своём сне — равно как не имело бы это значения, найди мы эту гипотезу при помощи случайно генерируемых изображений, из откровений спиритиста-шарлатана или вывели из библии. Кольцевая структура бензола подтверждена таким количеством экспериментальных свидетельств, что можно забыть об источнике этого знания и не вспоминать.

В отсутствие таких очевидных свидетельств действительно приходится обращать внимание на достоверность источника идей — больше верить экспертам (если конечно их сфера обрела значимость и признание) — меньше доверять идеям, полученным из подозрительных источников — не верить тем, чьи мотивы неизвестны, особенно если они не могут предоставить аргументы независимые от их авторитета.

Генетическая логическая ошибка это искажение, когда существуют суждения за пределами изначального факта для обоснования, но обвинение представлено так, словно оно относится к самому вопросу.

Некоторые хорошие правила для работы с этим:

  • С подозрением относитесь к критике источников тех убеждений, которые вам не нравятся, особенно если оппонент заявляет суждения за пределами простого авторитета говорящего. «Полет — идея из религии, так что братья Райт лгали» это один из классических примеров.

  • Точно так же не думайте, что вы можете получить хорошую информацию о техническом вопросе всего лишь рассмотрев личностей, которые были вовлечены в него и их мотивы. Если существуют технические аргументы, то они имеют более высокий приоритет.

  • Когда насчет одного из ваших фундаментальных источников возникает сомнение, вы на самом деле должны усомниться во всех ветвях, произрастающих из него. Вы не можете просто отбросить их, потому что обратное глупости не есть ум, но вы должны заново рассмотреть их на предмет их истинности.

  • Но крайне внимательно вы должны смотреть, не верите ли вы до сих пор в те убеждения, источник которых вы позднее отвергнули.

Дополнение: Хэл Финни предлагает называть это «генетической эвристикой».

Как генетические исследования могут помочь пациентам с ДЦП?

Генетические причины детского церебрального паралича — скорее редкость, чем правило. Однако важно понимать закономерности при возникновении ЦП, поскольку терапия в случаях, вызванных генетическими причинами, отличается от тех, которые были вызваны перинатальным повреждением мозга.

23 ноября в Москве на конференции «Церебральный паралич: современные международные стандарты» выступила врач-генетик, к. б. н., медицинский директор центра генетики и репродуктивной медицины «Генетико» Екатерина Померанцева. «Такие дела» поговорили с врачом о том, как связана генетика с ДЦП и в каком случае стоит обращаться к генетическим исследованиям.

Фото: Артем Геодакян/ТАСС

Какое отношение генетика имеет к ДЦП?

ДЦП — это группа разных состояний, синдром, имеющий несколько причин. По мнению генетика-эндокринолога и педиатра Наталии Беловой, довольно часто ребенку ставят этот диагноз, произвольно называя причину и прекращая обследование. Екатерина Померанцева считает, что даже при очевидных факторах возникновения церебрального паралича состояние пациента может иметь генетическую причину.

Родителям необходимо различать признаки, по которым можно заподозрить генетическое происхождение ДЦП. Это важно, поскольку потребуется изменить стандартную схему реабилитации — массаж, гимнастика, логопед и сенсорная комната — и подстроиться под специфические нужды пациента. Померанцева называет следующие признаки, которые могут стать красными флажками:

  • отсутствие выраженного состояния в перинатальном периоде;
  • нестабильное, приступообразное течение болезни, зависимость от факторов среды, питания, температуры тела;
  • норма на МРТ или повреждения, ограниченные бледным шаром (парный участок чечевицеобразного ядра полушария большого мозга. — Прим. ТД);
  • изолированная мышечная гипотония, высокая выраженность атаксии (нарушение согласованности движений мышц. — Прим. ТД), параплегия (полная потеря возможности произвольных движений верхних или нижних конечностей. — Прим. ТД);
  • нарушение движения глаз, ригидность вместо спастичности (ограничение подвижности мышц из-за их напряженности. — Прим. ТД);
  • признаки периферического поражения нервов: сниженные рефлексы, потеря чувствительности.

В идеальной ситуации генетическое обследование при ДЦП стоит начинать после проведения МРТ, осмотра врача-генетика и биохимического анализа.

Какие бывают методы анализа?

Секвенирование нового поколения NGS — техника определения нуклеотидной последовательности ДНК и РНК для получения описания ее первичной структуры.

Тандемная масс-спектрометрия (ТМС) — метод исследования и идентификации вещества, позволяющий определять в нем концентрацию различных компонентов.

Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) — молекулярно-генетическое исследование кариотипа, совокупности признаков полного набора хромосом, присущей клеткам человека.

«Дешевле и доступнее в этом случае сделать анализ кариотипа ребенка, который во многих местах проводится по ОМС, а также сделать тандемную масс-спектрометрию (ТМС), которую тоже можно сделать бесплатно», — считает Померанцева.

Если данные истории болезни, осмотра, анализов и МРТ указывают на перинатальное повреждение мозга, то дополнительное обследование не требуется и, вероятнее всего, причина ДЦП именно в поражении мозга. Но если все эти результаты не согласуются между собой или есть какой-то из перечисленных выше красных флажков — необходимо генетическое обследование.

Как генетическое обследование может помочь пациенту?

Существуют генетические заболевания, связанные с нарушением обмена веществ, которые относят к ДЦП. По оценкам врачей, больше трети детей с диагнозом ДЦП имеют не церебральный паралич, а разные генетические отклонения, похожие на него только внешне. По мнению Померанцевой, такие заболевания поддаются специфической терапии, в том числе генной, которая иногда приносит очень эффективные результаты.

«Это лечение иногда позволяет стабилизировать генетическую болезнь, но нельзя говорить, что ребенок непременно выздоровеет. Это будет нечестно, — признает Екатерина. — Кроме того, по моему личному мнению, перспектива улучшения двигательных навыков есть не только в этих случаях. Есть дети, попавшие в хорошие руки специалистов вовремя и изначально имеющие менее поврежденный мозг и больший потенциал развития. В некоторых ситуациях такие дети могут нагонять какие-то навыки и достигать прогресса».

Генетике известны примеры эффективного и специфического лечения самого церебрального паралича: например, генетическая и ферментозаместительная терапия, при которой вводят ген, синтезирующий недостающий в организме белок. Достаточно нескольких инъекций, чтобы ген поселился в организме и регулярно компенсировал дефицит. Такое лечение сохраняет ребенку жизнь, значительно улучшает качество его жизни и замедляет наступление инвалидности. Проблема применения подобных методов — в их дороговизне и отсутствии российской регистрации у препаратов.

Как часто генетика может быть причиной церебрального паралича?

В феврале 2019 года греческие генетики обследовали 47 пациентов с церебральным параличом, не имеющим очевидной причины. В результате оказалось, что 23 пациента имели молекулярно-генетическую причину диагноза, а еще 14 благодаря комплексному обследованию получили новую специфическую терапию. В другом исследовании детей с ДЦП и их родителей в 2015 году поиск предположительного наследственного заболевания помог найти генетическую причину болезни ребенка у 14% семей.

По мнению Померанцевой, это не означает, что каждому ребенку с церебральным параличом нужно пройти генетическое исследование, но подтверждает, что при любом неочевидном случае возникновения ДЦП причина может заключаться именно в генетическом отклонении.

Еще одно исследование норвежских ученых 2014 года наглядно показывает, с какой вероятностью генетическое отклонение может стать причиной возникновения церебрального паралича. В исследовании участвовали 2 миллиона человек, включая 3649 пациентов с ЦП. Частота ДЦП в этой популяции — 0,18%. Частота ДЦП у близнецов оказалась выше — 0,51%, а у детей от однородной беременности — 0,17%.

По мнению Померанцевой, многоплодие является важным фактором риска возникновения церебрального паралича. «Как правило, об этом знают неврологи и сами родители, но мало знают репродуктологи, которые переносят по два эмбриона при ЭКО», — отмечает эксперт.

Для близнеца ребенка с ЦП риск повышен до 2,8%, для родных братьев и сестер — 1,6%, для единокровных и единоутробных братьев и сестер — 0,54%, а для родственников второй линии — всего 0,27%. В исследовании также изучили, какие дети рождаются у самих людей с ДЦП, — для них риск составляет 1,17%.

Может ли тогда у следующего ребенка в семье повториться ДЦП?

В случае когда первый ребенок имеет церебральный паралич по генетическим причинам, риск повторения диагноза ДЦП для второго повышается в 10 раз. Существующие в генетике методы помогают родителям рассчитать индивидуальный риск. Однако в этом случае важно обследовать именно генетические данные ребенка, имеющего синдром, а не родителей. «Когда мы интерпретируем генетические данные, то всегда опираемся на клиническую картину. Для того чтобы диагностика была точной, необходимо изучать ДНК человека, имеющего болезнь, иначе появляется больше шансов что-то пропустить или вовсе найти не то, что нужно», — говорит Екатерина.